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Quaderns Digitals / Quaderns número 79
ASPECTOS CARACTERÍSTICOS SOBRE EL SÍNDROME DE NOONAN [11-10-2014]
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  Isabel María Maturana Egea
 
RESUMEN: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por dismorfia facial y esquelética, baja estatura, estenosis pulmonar, diversas anomalías y sistemas orgánicos afectados. El gen mutado más común es el PTPN11, aunque también hay pruebas de otros. El retraso mental es asociado a un número reducido de los afectados. Además, la presencia de dificultades de aprendizaje ha sido encontrada en algunos casos y se han relacionado con aspectos cognitivos u otros factores. Las evidencias de angustia y alexitimia presentadas en sujetos con síndrome de Noonan han formado parte del fenotipo conductual en adultos.





 
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